Autor: Aleksandra Szemetiuk

Trombofilia czyli zespół zwiększonej krzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów wewnątrz żył głębokich lub tętnic, które utrudniają lub uniemożliwiają prawidłowy przepływ krwi.

Badanie genetyczne w kierunku trombofilii powinny zrobić osoby, które:

• zauważyły u siebie objawy charakterystyczne dla zakrzepicy lub choroby zatorowo – zakrzepowej,
• długo i często podróżują,
• mają już w rodzinie osoby dotknięte tą chorobą,
• oczekują na zabieg chirurgiczny, po którym będą musiały przez dłuższy czas przebywać w unieruchomieniu,
• poroniły ciążę,
• przyjmują hormonalne środki antykoncepcyjne,
• palą papierosy,
• są otyłe.

Trombofilia jest stanem zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia.

Trombofilia: genetyczne czynniki ryzyka

• nosicielstwo mutacji typu Leiden genu F5 (czynnika V układu krzepnięcia krwi) lub mutacji genu F2 (protrombiny)

Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu czy zawału serca. Może być też bezpośrednią przyczyną niepowodzeń położniczych, w tym poronień nawykowych. Szacuje się, że nosicielem mutacji tego genu może być 5% populacji naszego kraju.

Mutacja genu protrombiny F2 prowadzi do zwiększenia ilości fibryny we krwi chorego, a w konsekwencji do nasilenia procesów krzepnięcia.

• mutacja genu MTHFR (dwa polimorfizmy: C677T oraz A1298C),  Mutacja tego genu zaburza przyswajanie i przetwarzanie kwasu foliowego, który jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju dziecka podczas ciąży. Przyczynia się też do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi. To z kolei wpływa m.in. na rozwój miażdżycy i zakrzepicy oraz przyczynia się do poronień nawykowych, ponieważ nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżenia się zarodka
• mutacja PAI  – czynnik zwiększający możliwość wystąpienia łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych i zawału mięśnia sercowego.

Trombofilia a poronienia

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.

* materiały – Laboratorium Genotyp Studio w Warszawie.

Laboratorium wykonuje pojedyncze badania w zakresie wykrywania mutacji genu F5 (V-Leiden), genu F2 (protrombina) i MTHFR oraz wszystkie te mutacje łącznie  jako panel podstawowy , a dodatkowo z badaniem PAI jako panel rozszerzony.

Cukrzyca w ciąży jest najczęstszym powikłaniem tego okresu życia kobiety. Najczęściej dotyka kobiet, które borykają się z nadwagą, zaszły w ciążę po 35. roku życia lub chorowały na cukrzycę ciążową w poprzedniej ciąży. Nierzadko występuje u kobiet, u których cukrzyca pojawiła się wcześniej u kogoś w rodzinie. Mąż nie jest rodziną – oczywiście w sensie medycznym. Nieleczona cukrzyca może mieć wpływ na dziecko. Na szczęście leczenie jest dość proste: dieta i ćwiczenia fizyczne. Przy zachowaniu prawidłowych poziomów cukrów we krwi dziecko nawet nie poczuje choroby mamy. A choroba – jak sama nazwa wskazuje – dotyczy ciąży. Po porodzie znika.

Jak rozpoznać cukrzycę ciążową?

Diagnozę stawia lekarz, nikt inny.

Przed postawieniem rozpoznania musimy  wykonać badania.  Pierwsze badanie (poziom cukru we krwi na czczo) oznacza się w pierwszym trymestrze.  Drugi test (OGTT) wykonuje się między 24. a 28. tygodniem ciąży. W przypadku, kiedy lekarz stwierdzi nieprawidłowy poziom glukozy na czczo lub nieprawidłowy wynik testu OGTT powinien skierować pacjentkę do poradni cukrzycowej dla kobiet w ciąży.

Jak wygląda leczenie cukrzycy w ciąży?

Leczenie cukrzycy ciążowej polega na utrzymaniu prawidłowego poziomu cukru we krwi. Podstawowym działaniem jest zastosowanie diety z ograniczeniem cukrów prostych oraz umiarkowany wysiłek fizyczny. Zgłaszając się do lekarza pacjentka otrzyma wszelkie zalecenia dietetyczne, do których powinna się stosować podczas trwania całej ciąży. Przestrzeganie ich pomoże zapobiec możliwym powikłaniom u matki i dziecka, zabezpieczy ciężarną przed nadmiernym przyrostem masy ciała w trakcie ciąży i sprawi, że rozwój płodu będzie przebiegał prawidłowo.

Czasami na początku stosowania diety masa ciała pacjentki spada, mimo, że masa płodu rośnie. Jest to zjawisko dość naturalne, i paradoksalne kobieta, która chudnie jest tym zaniepokojona.

Dieta w cukrzycy ciążowej

Dieta w przypadku cukrzycy ciążowej podobna jest do diety stosowanej przez cukrzyków. Dzienna wartość kaloryczna powinna utrzymywać się między 2300 a 2500 kcal, z czego 40-50 proc. stanowią węglowodany (ciemne pieczywo, kasze, płatki owsiane, owoce), 30 proc. to białka (głównie drób i ryby), a 20-30 proc. to tłuszcze. Kategorycznie należy unikać wszelkiego rodzaju słodyczy, szczególnie gotowych ciast, ciasteczek i cukierków. To tylko podstawowe i ogólne zalecenia diety.

Oprócz diety, ciężarna powinna również stale kontrolować poziom cukru we krwi – zwykle robi się to cztery razy dziennie – zaraz po przebudzeniu oraz godzinę po trzech posiłkach w ciągu dnia.

Monitorowanie stanu płodu

Brzmi pompatycznie, ale to nic innego, jak sprawdzanie, jak czuje się dziecko.

U pacjentek z cukrzycą dziecko jest bardziej „podglądane”. Częściej wykonujemy u nich badanie USG, a  KTG  jest rekomendowane od 36 tygodnia ciąży. Pacjentki z cukrzycą nie mają też dylematu:” termin minął 10 dni temu i nic się nie dzieje „.

Wszystkie panie z cukrzycą w ciąży są przyjmowane do szpitala najdalej w przewidywanym terminie porodu.

Po porodzie cukrzyca ciążowa nie stanowi już zagrożenia dla płodu, ale dziecko może mieć przejściowe trudności z utrzymaniem prawidłowego poziomu cukru we krwi. Trwa to maksymalnie kilka dni i nie ma znaczenia dla dalszego rozwoju dziecka.

Dr Agnieszka Osińska

Objawy endometriozy zależą od miejsca, w którym zagnieździły się komórki endometrium. Choroba ta dotyka kobiet w wieku rozrodczym i polega na obecności  komórek błony śluzowej macicy (endometrium) poza jamą macicy.

Przyczyna powstawania endometriozy jest wciąż nieznana. Szacuje się jednak, że 40-50% niepłodnych kobiet cierpi na endometriozę. Istnieje szereg teorii tłumaczących jej patogenezę, które sugerują istnienie zaburzeń hormonalnych, układu odpornościowego jak również czynników genetycznych.

Czym jest endometrioza?

Komórki endometrium umiejscawiają się na:

• jajnikach,
• jajowodach,
• na zewnętrznej części macicy,
• ścianie wyściełającej miednicę mniejszą,
• w przestrzeni pomiędzy pochwą, a odbytnicą,
• w bliznach po cięciu cesarskim, nacięciu krocza,
• na jelitach,
• pęcherzu moczowym,
• w pochwie,
• na szyjce macicy.

Wszczepy takie tworzą aktywne ogniska endometriozy, które podlegają takim samym przemianom hormonalnym jak błona śluzowa macicy, a więc w każdym cyklu miesięcznym złuszczają się wywołując miejscowy stan zapalny.

W zależności od lokalizacji ognisk, kobiety skarżą się na różne objawy endometriozy.

Objawy endometriozy

Endometrioza w układzie rozrodczym powoduje:

• bolesne miesiączki,
• bolesne stosunki płciowe,
• bóle miednicy mniejszej, które mogą promieniować do odcinka lędźwiowego kręgosłupa,  pachwin czy nóg.

Endometrioza lokalizująca się na jelitach powoduje:

• krwawienia z odbytu,
• kurczowe, cykliczne bóle brzucha,
• zaparcia,
• biegunki,
• wzdęcia
• ból przy wypróżnianiu.

Endometrioza dotykająca układ moczowy może powodować:

• ból przy oddawaniu moczu,
• cykliczne krwawienia przy oddawaniu moczu,
• a nawet zatrzymanie oddawania moczu.

Konsekwencją miejscowego stanu zapalnego, jaki wywołują ogniska endometriozy jest powstawanie zrostów wewnątrz jamy brzusznej które wywołują silne dolegliwości bólowe.  Jest to choroba zrostowa.

Mimo że endometrioza jest chorobą nieuleczalną, coraz więcej wiemy o tym jak skutecznie hamować jej progres. Endometriozę leczymy hormonalnie, a skutecznie dobrana terapia może uchronić przed operacją.

Jak leczyć endometriozę?

Endometrioza dotyczy przede wszystkim kobiet w wieku rozrodczym, dlatego głównym celem leczenia jest podtrzymanie lub przywrócenie płodności.  Jeżeli ogniska powstają na jajnikach, mogą wytworzyć się tzw. torbiele czekoladowe, które rosnąc, niszczą prawidłową strukturę jajnika, znacznie zmniejszając płodność.

Leczenie hormonalne sprawia, że torbiele się nie powiększają, objawy endometriozy łagodnieją a przy dobrej reakcji na terapię mogą się zmniejszyć, a nawet całkowicie wchłonąć.

Jeżeli jednak torbiele są bardzo duże albo nie reagują na leczenie, wówczas pacjentki kierujemy na operację. Do kwalifikacji do operacji podchodzimy bardzo ostrożnie, ważąc korzyści i ryzyko jakie płynie z zabiegu.

Jeśli masz problemy z zajściem w ciążę, lub zauważyłaś u siebie wymienione powyżej dolegliwości bólowe, warto pomyśleć o badaniach w kierunku endometriozy. Niestety, ze względu na swoje mało charakterystyczne objawy jest ona diagnozowana średnio przez 5 -6 lat.

Dr Małgorzata Radowicka, lekarz ginekolog-położnik