-
Skąd u kobiety suchość pochwy? Ginekolog rozwiewa wątpliwości
9 stycznia 2024 -
-
Noszenie dzieci w chuście – co warto wiedzieć?
3 kwietnia 2018 -
Kiedy wykonać badanie USG piersi? Dzień cyklu, ciąża, laktacja
30 listopada 2017 -
-
Inseminacja: przygotowanie, przebieg, skuteczność
30 listopada 2017 -
Gdzie rodzić? Lista porodówek w Warszawie i okolicach
24 lutego 2020 -
Trombofilia. Kiedy zakrzepy stają się niebezpieczne?
7 lutego 2018 -
Objawy menopauzy. Kiedy przyjdzie „druga młodość”?
27 listopada 2017 -
Depresja okołoporodowa – fakty i mity. Psycholog Aleksandra Odalska
18 kwietnia 2023
Trombofilia. Kiedy zakrzepy stają się niebezpieczne?
![Trombofilia. Kiedy zakrzepy stają się niebezpieczne?](https://umedica.pl/wp-content/uploads/2018/02/stopa-kobiety1-1.jpg)
Trombofilia czyli zespół zwiększonej krzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów wewnątrz żył głębokich lub tętnic, które utrudniają lub uniemożliwiają prawidłowy przepływ krwi.
Badanie genetyczne w kierunku trombofilii powinny zrobić osoby, które:
- zauważyły u siebie objawy charakterystyczne dla zakrzepicy lub choroby zatorowo – zakrzepowej,
- długo i często podróżują,
- mają już w rodzinie osoby dotknięte tą chorobą,
- oczekują na zabieg chirurgiczny, po którym będą musiały przez dłuższy czas przebywać w unieruchomieniu,
- poroniły ciążę,
- przyjmują hormonalne środki antykoncepcyjne,
- palą papierosy,
- są otyłe.
Trombofilia jest stanem zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia.
Trombofilia: genetyczne czynniki ryzyka
- nosicielstwo mutacji typu Leiden genu F5 (czynnika V układu krzepnięcia krwi) lub mutacji genu F2 (protrombiny)
Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu czy zawału serca. Może być też bezpośrednią przyczyną niepowodzeń położniczych, w tym poronień nawykowych. Szacuje się, że nosicielem mutacji tego genu może być 5% populacji naszego kraju.
Mutacja genu protrombiny F2 prowadzi do zwiększenia ilości fibryny we krwi chorego, a w konsekwencji do nasilenia procesów krzepnięcia.
- mutacja genu MTHFR (dwa polimorfizmy: C677T oraz A1298C), Mutacja tego genu zaburza przyswajanie i przetwarzanie kwasu foliowego, który jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju dziecka podczas ciąży. Przyczynia się też do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi. To z kolei wpływa m.in. na rozwój miażdżycy i zakrzepicy oraz przyczynia się do poronień nawykowych, ponieważ nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżenia się zarodka
- mutacja PAI – czynnik zwiększający możliwość wystąpienia łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych i zawału mięśnia sercowego.
Trombofilia a poronienia
Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.
* materiały – Laboratorium Genotyp Studio w Warszawie.
Laboratorium wykonuje pojedyncze badania w zakresie wykrywania mutacji genu F5 (V-Leiden), genu F2 (protrombina) i MTHFR oraz wszystkie te mutacje łącznie jako panel podstawowy , a dodatkowo z badaniem PAI jako panel rozszerzony.
Kontakt
Masz pytania? Chcesz się zapisać na wizytę?Zadzwoń lub napisz do nas. Odpowiadamy na wszystkie wiadomości.