Test prenatalny Panorama

Test Panorama to nieinwazyjny test DNA dostarczający ważnych informacji na temat ciąży już w jej dziewiątym tygodniu. Wykonując go możesz sprawdzić, jak wysokie jest prawdopodobieństwo wystąpienia u Twojego dziecka zaburzeń chromosomowych, takich jak np. zespół Downa. Do przeprowadzenia testu potrzebna jest jedynie próbka Twojej krwi. Jeśli chcesz, możesz też poznać płeć swojego dziecka.

Cena testu od: 2150 zł

Co można zbadać robiąc test prenatalny Panorama:

Panorama® jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym odróżniającym pozakomórkowe DNA płodu od DNA matki przy pomocy sekwencjonowania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i algorytmu stworzonego przez firmę Natera. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne, Panorama testuje pod kątem występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

Nieprawidłowości chromosomowe:

• trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

• monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• zespół Klinefeltera
• trisomia chromosomu X
• zespół XYY

Badanie mikrodelecji w teście Panorama

• zespół delecji 1p36 – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone,ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.
• zespół kociego krzyku – dzieci urodzone z tym zespołem na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, małe wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.
• zespół Pradera-Williego – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieranie na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.
• zespół delecji 22q11.2 (zespół Digorge’a) – u dzieci urodzonych z zespołem delecji 22q11.2 bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
• zespół Angelmana – u dzieci urodzonych z tym zespołem często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju- jak siadanie, raczkowanie i chodzenie, napady drgawkowe i problemy z równowagą oraz chodzeniem. Występuje u nich również niepełnosprawność umysłowa u stopniu ciężkim, a większości dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.
• płeć dziecka (opcjonalnie)

Czym są mikrodelecje ?

Mikrodelecja ma miejsce, gdy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre z nich są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, mogącymi wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie.

W przeciwieństwie do zespołu Downa oraz pewnych chorób, których ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki, ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki. W większości sytuacji, w których stwierdza się mikrodelecje jest tak, że wcześniej w rodzinie nie pojawiały się takie przypadki.

Więcej szczegółowych informacji o teście Panorama można uzyskać : (Link do strony amerykańskiej: http://www.natera.com/panorama-test)

Czy test Panorama jest odpowiedni dla mnie?

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne takie jak Panorama są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Zespół Downa i niektóre inne zaburzenia chromosomowe występują częściej u dzieci matek powyżej 35 roku życia. Inne anomalie, pod kątem których bada test Panorama, takie jak zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.

Test Panorama nie może być obecnie stosowany w przypadku:

– ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę

– ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego

– ciąży mnogiej

——————————————————————————————————————————————————————————–

Jeśli chcesz wykonać test Panorama?

1. Poproś lekarza prowadzącego o skierowanie na badanie.
2. skontaktuj się z recepcją naszej Kliniki telefonicznie w celu ustalenia godzin pobrania krwi pod numerami: (22) 732-24-86 lub 518-447-748
3. pobierz badanie w umówionym terminie – na wynik czeka się 10 dni roboczych od momentu przekazania próbki krwi do laboratorium
4. wynik odbierasz osobiście w Klinice w której pobrano badanie.
5. pamiętaj, że wynik badania powinnaś w każdym przypadku omówić z lekarzem.