Test Papp-a

Kiedy warto wykonać test Papp-a? Test Papp-a to podstawowe badanie prenatalne, które pozwala sprawdzić ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca jego wykonanie wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku. Jeśli jego wynik będzie wskazywał na nieprawidłowości, konieczna jest konsultacja lekarza. Zaleci on wykonanie dodatkowych badań nieinwazyjnych takich jak Harmony, Panorama, Sanco lub diagnostykę inwazyjną w ośrodku referencyjnym w ramach NFZ (amniopunkcję).

Jak wygląda test Papp-a?

Kompleksowa ocena ryzyka wad chromosomowych, czyli nieinwazyjna i bezpieczna diagnostyka prenatalna testu Papp-a, składa się z badania USG oraz testu biochemicznego z krwi matki.

Badanie USG  musi być wykonane w konkretnych tygodniach ciąży (12 tygodni ciąży do 13 + 6 dni). Te terminy są ważne, ponieważ istotne są pomiary płodu (pomiar CRL – długość ciemieniowo-siedzeniowa nieprzekraczająca 84 mm). Oceniane są: przezierność karkowa płodu oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki bHCG w surowicy kobiety ciężarnej.

Jakie nieprawidłowości określa test Papp-a?

• Zespół Patau (trisomia chromosomu nr 13) . Ciężka wada genetyczna. Wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci: niska masa urodzeniowa; ubytek skóry skalpu, anomalie kończyn, wady rozwojowe mózgowia, rozszczepienie wargi i inne.
• Zespół Edwardsa  (trisomia chromosomu nr 18a). Objawia się niską wagą płodu oraz nieprawidłowym rozwoje kośćca – karku i szyi oraz kostki nosowej i klatki piersiowej, a także wadami ośrodkowego układu nerwowego.  Zespół Edwardsa najczęściej kończy się poronieniem.
• Zespół Downa (trisomia chromosomu nr 21). Najczęściej występujący zespół wad genetycznych. Objawia się obniżoną sprawnością intelektualną, charakterystycznymi zmianami w wyglądzie, podwyższonym ryzykiem występowania chorób serca, zaburzeniami słuchu, wzroku oraz obniżoną odpornością.

Kto bezwzględnie powinien wykonać test Papp-a?

Badanie powinna wykonać każda kobieta, która:

• zaszła w ciążę po ukończeniu 35. roku życia,
• urodziła już dziecko obarczone chorobą genetyczną,
• ma w rodzinie osobę, która urodziła dziecko z wadą genetyczną,
• ma nieprawidłowości w liczbie chromosomów,
• ma nieprawidłowe wyniki badania USG.

Masz pytania? Zadzwoń. Jesteśmy do Twojej dyspozycji 6 dni w tygodniu.