Czy NIPT wykrywa wszystkie wady genetyczne?

Nie. I dobrze, żebyś miała to jasno przekazane.

NIPT najlepiej ocenia ryzyko najczęstszych trisomii, czyli przede wszystkim 21, 18 i 13. W zależności od wariantu badania może obejmować też inne nieprawidłowości chromosomowe (np. chromosomy płci czy wybrane mikrodelecje), ale nadal nie jest to badanie „na wszystko”:

• nie wykrywa wad anatomicznych (to rola USG),
• nie wykrywa wielu rzadkich chorób genetycznych,
• nie daje 100% gwarancji zdrowia dziecka.

Dlatego nawet przy prawidłowym wyniku NIPT nadal potrzebujesz standardowych badań USG w kolejnych tygodniach ciąży – w praktyce kluczowe jest USG genetyczne w I trymestrze i USG połówkowe, które są częścią badań prenatalnych.

Jeśli korzystasz z programu, diagnostykę prenatalną możesz wykonać także w ramach bezpłatnych badań prenatalnych na NFZ.

Więcej w tekście:
Testy NIPT w ciąży: kiedy powinnaś je rozważyć?