Czy NIPT może się mylić?

Tak. Mimo że NIPT ma bardzo wysoką czułość (dla trisomii 21 zwykle >99%), nie jest badaniem nieomylnym.

W praktyce możliwe są dwie sytuacje:

• Wynik fałszywie dodatni – badanie wskazuje wysokie ryzyko, ale dalsza diagnostyka potwierdza, że dziecko jest zdrowe.
• Wynik fałszywie ujemny – badanie nie wykazuje podwyższonego ryzyka, a wada mimo to występuje (to rzadsze, ale możliwe).

Jak możesz zauważyć, że mimo prawidłowego NIPT coś wymaga dalszej diagnostyki?

Zwróć uwagę na jedną ważną rzecz: to nie NIPT „pokazuje wadę” w obrazie, tylko USG. Jeśli wynik NIPT jest prawidłowy, ale w kolejnych badaniach USG pojawiają się nieprawidłowości, to jest sygnał, że trzeba temat omówić dalej – nawet przy dobrym NIPT.

Najczęściej sytuacje, w których bierzemy pod uwagę możliwość wyniku fałszywie ujemnego, to:

• nieprawidłowy obraz USG genetycznego w I trymestrze (11–13+6 tc), np. podwyższona przezierność karkowa (NT – przezierność karkowa, przezierność fałdu karkowego), brak kości nosowej lub inne niepokojące markery,
• nieprawidłowości w USG połówkowym (najczęściej ok. 18–22 tc), czyli wady serca, mózgu, twarzoczaszki, nerek lub inne wady strukturalne,
• sytuacja, w której lekarz mówi Ci wprost, że obraz USG nie jest spójny z wynikiem przesiewowym.

Dlaczego tak się dzieje?

Najczęściej decyduje o tym udział wolnego DNA płodu w krwi matki (tzw. fetal fraction, czyli procent materiału genetycznego płodu w próbce) oraz fakt, że w badaniu analizujemy DNA pochodzące głównie z łożyska. Dlatego wynik NIPT zawsze interpretujemy łącznie z obrazem USG i całym planem badań prenatalnych.

Jeśli natomiast wynik NIPT jest prawidłowy, a USG genetyczne i kolejne badania USG nie pokazują nieprawidłowości, ryzyko najczęstszych trisomii (21/18/13) jest bardzo niskie i zwykle nie ma potrzeby dalszej diagnostyki genetycznej.

Więcej w tekście:
Testy NIPT w ciąży: kiedy powinnaś je rozważyć?