Kiedy PAPP-A to za mało i warto wykonać NIPT?

W wielu ciążach USG z testem PAPP-A w zupełności wystarcza – zwłaszcza jeśli obraz USG jest prawidłowy, a wyliczone ryzyko trisomii jest niskie (np. poniżej 1:1000). Wtedy zazwyczaj nie ma potrzeby wykonywania dodatkowych badań genetycznych.

Są jednak sytuacje, w których PAPP-A daje wynik niejednoznaczny i nie przynosi Ci spokoju. Najczęściej dotyczy to:

• ryzyka granicznego lub podwyższonego (np. 1:300 lub wyższe),
• sytuacji, w których USG jest prawidłowe, ale biochemia mocno wpływa na algorytm (np. bardzo niski PAPP-A, często < 0,3 MoM),
• ciąży po 35. roku życia lub przy obciążonym wywiadzie położniczym, kiedy chcesz maksymalnie zawęzić niepewność bez badań inwazyjnych.

W takich przypadkach NIPT może być sensownym kolejnym krokiem, bo ma bardzo wysoką czułość dla trisomii 21/18/13 i często pomaga uporządkować dalsze decyzje. Miej na uwadze, że NIPT nie zastępuje USG genetycznego – on je uzupełnia, dlatego nadal kluczowe pozostają badania prenatalne prowadzone etapami.

Jeśli kwalifikujesz się do bezpłatnej diagnostyki prenatalnej, część badań możesz wykonać w ramach programu badań prenatalnych na NFZ.

Więcej w tekście:
Testy NIPT w ciąży: kiedy powinnaś je rozważyć?